プレスリリース：微小ゲノム素子・マイクロエクソンが行動を調節する 〜わずか４アミノ酸ペプチドの使い方が行動を左右することを発見〜

麻布大学獣医学部獣医保健看護学科の今井彩子准教授（当時富山大学）と富山大学学術研究部医学系・吉田知之准教授らの研究グループは、シナプスの形成と再編を担う遺伝子のもつ極めて小さいエクソン（マイクロエクソン）の使い方が、感覚、運動、情動、社会性、学習、記憶などの広範な行動調節の鍵となることを発見しました。マイクロエクソンの調節異常と精神疾患や神経発達障害との関連が示唆されていましたが、マイクロエクソンの使い方がどのように調節されるのか、どの遺伝子のマイクロエクソンが行動調節を担うかなど、これまで多くが不明でした。今回の知見は、精神疾患や神経発達障害の発病機構の解明に繋がるだけでなく、高度で複雑なヒトの脳機能や個性を作り出す仕組みの解明に繋がるものとして期待されます。
本研究成果は、「Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America」に 2026 年4月9日（木）（日本時間5:00）に掲載されました。

＜研究のポイント＞
・マイクロエクソンは3-27ヌクレオチドの極めて小さいエクソンであり、選択的スプライシングによって取捨選択されてmRNAに取り込まれ、タンパク質の機能を調節する微小ゲノム素子です。
・シナプスの形成と再編を担うシナプスオーガナイザー遺伝子Ptprdは3つのマイクロエクソンを持ち、それらは遺伝的なプログラムと環境依存的なプログラムによって選択的スプライシングをうけることを発見しました。
・Ptprd遺伝子の1つのマイクロエクソンの遺伝的な選択的スプライシングプログラムを操作したマウスは感覚、運動、情動、社会性など広範な行動に大きな異常が出ることを見出しました。
・同じPtprd遺伝子のマイクロエクソンの環境依存的な選択的スプライシングプログラムを操作したマウスはある種の学習と記憶のみに異常が出ることを発見しました。

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プレスリリース：微小ゲノム素子・マイクロエクソンが行動を調節する 〜わずか４アミノ酸ペプチドの使い方が行動を左右することを発見〜